Nifty test

Nifty test – neinvaziven predrojstveni test za zgodnje odkrivanje trisomij

Predrojstveni Nifty test je neinvaziven test, namenjen odkrivanju morebitnih trisomij pri plodu po 10. tednu nosečnosti. Kliknite tukaj za naročanje na nifty test. Nifty test temelji na analizi plodovne DNK iz materine krvi, kar je varen postopek tako za plod kot tudi za nosečnico.

Nifty test uporablja najnovejšo tehnologijo DNK sekvenciranja, ki omogoča analizo proste DNK ploda v krvi nosečnice. Povečanje deleža plodove DNK za določen kromosom kaže na prisotnost trisomije, s čimer se zagotavlja zanesljivost in izredna natančnost tehnologije, potrjena v več kliničnih študijah.

Tradicionalne metode za odkrivanje kromosomskih nepravilnosti

Klasične metode za odkrivanje kromosomskih nepravilnosti vključujejo kombinirane hormonske teste in ultrazvočno merjenje debeline nuhalne svetline. Če se v teh testih zazna povišano tveganje, zdravniki svetujejo dodatno invazivno diagnostično preiskavo, kot sta amniocenteza ali biopsija horionskih resic. S temi diagnostičnimi postopki se lahko zanesljivo potrdi ali izključi prisotnost kromosomske trisomije.

Slabosti tradicionalnih presejalnih testov

Slabost prevladujočih presejalnih testov je, da napotijo veliko nosečnic na invazivne diagnostične preiskave, ki pa na koncu pokažejo, da nosečnice ne nosijo ploda z Downovim sindromom. To pomeni, da velika večina nosečnic z zdravim plodom tvega izgubo ploda zaradi invazivnih diagnostičnih preiskav, ki imajo 1-odstotno verjetnost spontanega splava.

Visoko zanesljiv in neinvaziven presejalni test

S pomočjo visoko zanesljivega presejalnega testa Nifty lahko z več kot 99-odstotno gotovostjo varno ugotovimo, ali je prisotna ali odsotna trisomija pri plodu. Test nudi zanesljive rezultate glede prisotnosti kromosomov 13, 18 in 21. Negativen rezultat testa pomeni, da nosečnica nosi zdrav plod, kar zmanjša potrebo po nadaljnjih diagnostičnih preiskavah. Morebitni pozitiven rezultat pa kaže na verjetno prisotnost trisomije, pri čemer se nosečnici priporoča, da opravi dodaten potrditveni test z eno od konvencionalnih diagnostičnih metod. Nosečnica lahko med 12. in 18. tednom nosečnosti izvede neinvaziven in visoko zanesljiv presejalni test Nifty. Za več informacij o možnostih opravljanja testa se je priporočljivo posvetovati s svojim ginekologom. Pomembno je omeniti, da Nifty test ni sposoben zaznati genetskih mutacij, kromosomskega mozaicizma in strukturnih kromosomskih napak.

Nifty test

Ciljna skupina za test

Nifty test je še posebej priporočljiv za nosečnice, ki so v povečanem tveganju za prisotnost kromosomskih napak. Sem spadajo nosečnice, starejše od 35 let, nosečnice, ki imajo že otroke s kromosomskimi napakami, ter nosečnice, ki imajo v družini znane primere kromosomskih napak. Test predstavlja dodatno orodje za boljše razumevanje genetskega zdravja ploda in lahko pomaga pri načrtovanju nadaljnjih diagnostičnih korakov.

Postopek in rezultati po zdravniškem posvetu

Zdravnik vam bo posredoval osnovne informacije o neinvazivnem testu Nifty. Priporočljivo je, da se posvetujete z vašim ginekologom. Pred samo preiskavo je potreben zdravniški posvet, kjer vam bo zdravnik podrobno razložil potek in podrobnosti testa. Po posvetu sledi enostaven odvzem venske krvi. Rezultati testa postanejo znani v obdobju od 14 do 21 dni in vaš zdravnik, ki izvaja test, vam bo predstavil rezultate preiskave.

Pojav trisomije v telesnih celicah

Vsak človek ob normalnem poteku dogodkov v telesnih celicah nosi 23 parov kromosomov, kar pomeni skupno 46 kromosomov. V primeru trisomije pride do napake pri ločevanju kromosomov, pri čemer je določen kromosom prisoten v treh kopijah namesto običajnih dveh.

Downov sindrom – trisomija 21

Downov sindrom je najpogostejša kromosomska trisomija, ki se pojavi zaradi dodatne kopije 21. kromosoma. Osebe z Downovim sindromom pogosto doživljajo motnje v duševnem razvoju in kažejo značilne obrazne poteze. Poleg tega so dovzetne za različne zdravstvene izzive, kot so srčna obolenja, dihalne težave, imunske motnje ter hormonske in encimske nepravilnosti.

Edwardsov sindrom – trisomija 18

Edwardsov sindrom izhaja iz dodatne kopije 18. kromosoma, pri čemer pogosto prihaja do zapletov že med nosečnostjo, ki lahko vodijo do spontanega splava. Osebe z Edwardsovim sindromom pogosto trpijo zaradi srčnih obolenj in drugih resnih zdravstvenih zapletov, kar lahko zmanjša pričakovano življenjsko dobo. Pojav Edwardsovega sindroma je v povprečju zabeležen pri vsakih 5000 rojstvih.

Trisomija 13- Patau Sindrom

Patau sindrom je redka genetska nepravilnost, ki izhaja iz dodatne kopije 13. kromosoma. Podobno kot pri Edwardsovem sindromu, se pri Patau sindromu pogosto pojavljajo zapleti med nosečnostjo, kar lahko privede do spontanega splava. Posamezniki s Patau sindromom se pogosto soočajo z resnimi srčnimi obolenji in drugimi zdravstvenimi zapleti, zaradi česar večina novorojenčkov umre že v prvem letu življenja.

Avtor prispevka: